Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes (1). Aunque, individualmente, son patologías raras, en conjunto afectan a entre el 3% y el 8% de la población mundial, lo que equivale a más de 350 millones de personas (2). En Argentina, se estima que alrededor de 3 millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades (3,4).
La naturaleza compleja de estas enfermedades, combinada con la falta de acceso a tratamientos y servicios adecuados, coloca a las familias como el principal pilar de apoyo, cuidado y solidaridad para quienes padecen estas condiciones. Esto no solo genera una carga emocional significativa, sino que también representa un desafío para los responsables de la política sanitaria, quienes deben desarrollar soluciones equitativas y sostenibles para garantizar la atención integral de los pacientes.
Características principales de las EPOF
Las enfermedades poco frecuentes comparten algunas características comunes que agravan su diagnóstico y tratamiento:
Orígenes genéticos predominantes : El 90% de las EPOF tienen una base genética, lo que implica que se transmiten en familias y pueden manifestarse desde el nacimiento.
Impacto multidimensional : Son enfermedades crónicas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Un dato alarmante es que el 75% de los pacientes son niños, y más del 50% desarrolla una enfermedad grave o incapacitante.
Diagnóstico tardío : Debido a su complejidad clínica y la falta de conocimiento general sobre estas patologías, el diagnóstico puede tomar entre 4 y 6 años. Este retraso en la identificación de la enfermedad puede agravar los pronósticos.
A pesar de su baja prevalencia individual, las EPOF representan entre el 25% y el 40% de todas las enfermedades conocidas y afectan a todos los sistemas del cuerpo humano. Muchas de estas patologías son potencialmente mortales si no se reciben tratamientos adecuados.
El impacto en las familias y la sociedad.
El cuidado de los pacientes con enfermedades raras recae principalmente en las familias, quienes enfrentan no solo una carga emocional y social significativa, sino también una carga económica, dada la escasez de tratamientos accesibles y la alta complejidad de los cuidados. Además, la morbilidad y mortalidad prematura asociadas con estas enfermedades, sumadas al deterioro de la calidad de vida de los pacientes, son desafíos importantes tanto para los individuos como para la sociedad en su conjunto.
Los obstáculos que enfrentan las familias incluyen:
- Dificultades para acceder a diagnóstico y tratamiento .
- Falta de redes de apoyo para pacientes y cuidadores.
- Estigma social y discriminación , que agravan el aislamiento y la sensación de desesperanza de los afectados.
Avances en el diagnóstico y tratamiento
A pesar de los retos, en las últimas décadas ha habido avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de las EPOF. La genética y la genómica han jugado un papel crucial en este progreso. Herramientas como la secuenciación del exoma y los paneles genéticos dirigidos han permitido un diagnóstico más temprano y preciso, facilitando la identificación de variantes genéticas responsables de muchas de estas enfermedades.
Entre los beneficios más destacados se encuentran:
- Diagnósticos más tempranos y certeros .
- Asesoramiento genético para las familias, que les permite comprender mejor los riesgos y opciones de tratamiento.
- Nuevas perspectivas terapéuticas , aunque actualmente solo algunas enfermedades tienen tratamientos específicos, como los errores congénitos del metabolismo.
No obstante, estos avances deben ir acompañados de políticas públicas que garanticen la equidad en salud , asegurando que estos tratamientos y diagnósticos estén disponibles en todas las regiones del país, y no solo en centros especializados de grandes ciudades.
El marco legal y la importancia de las redes
En Argentina, la Ley 26.689 establece el marco legal para el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes. Esta ley promueve el acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos interdisciplinarios y recursos sociales y sanitarios para los afectados.
El trabajo en red y la colaboración interdisciplinaria son claves para mejorar la atención de las personas con EPOF. A través de estas redes se pueden:
- Compartir tecnologías de diagnóstico avanzado y personal capacitado.
- Coordinar la atención entre diferentes niveles del sistema de salud.
- Generar y difundir protocolos comunes basados en la evidencia científica, lo que facilita un abordaje más efectivo y eficiente.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda la importancia de la solidaridad en el ámbito sanitario. Este día es una oportunidad para reflexionar sobre la necesidad de:
Fortalecer la investigación científica : Profundizar en el estudio de las enfermedades raras permitirá avanzar en el conocimiento de sus causas y en el desarrollo de tratamientos eficaces.
Implementar redes integradas de atención : Facilitar la colaboración entre especialistas, pacientes y sus familias para mejorar la atención médica y el bienestar integral.
Sensibilizar a la sociedad : Promover la educación sobre las EPOF es crucial para reducir el estigma social y garantizar un mejor acceso a recursos y tratamientos para los afectados.
Las enfermedades raras representan un desafío significativo para los pacientes, sus familias y la sociedad en general. Sin embargo, la colaboración entre profesionales de la salud, investigadores y responsables políticos, así como el fortalecimiento de las políticas públicas inclusivas, pueden hacer una gran diferencia. La promoción de la equidad en salud no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino también la de sus familias y la sociedad en su conjunto.
Agencia MTR