El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.
El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Además este año 2023, los organizadores de la campaña están pidiendo a edificaciones de todo el mundo iluminarse de rojo en conmemoración al Día Mundial de la Hemofilia.
El tema de la campaña del Día Mundial de la Hemofilia 2022 fue: “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar a su gobierno, integrar los trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales.”
Día Mundial de la Hemofilia 2021
El lema para 2021 es: “Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo”.
La pandemia de COVID-19 ha tenido un gran impacto en las personas con trastornos de la coagulación, y por ello, lo que se quiere conseguir es acercar y unir a toda la comunidad con este tipo de afecciones. El mundo ha cambiado pero hay algo que permanece igual, y es que estamos juntos en esto.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.
Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.
¿Cómo se transmite la enfermedad y cuál es el pronóstico?
La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.
El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
Personajes famosos que han padecido hemofilia
A través de la historia, algunos personajes importantes han padecido hemofilia.Algunos de ellos se describen a continuación:
Alexei Rommanov:Fue el hijo menor del zar de Rusia. La enfermedad se manifestó al poco tiempo de nacido el niño. Fueron largos años de sufrimiento para el pequeño y toda su familia. Su agonía terminó cuando toda la familia real fue asesinada en manos de los bolcheviques.
Richard Burton:Actor norteamericano que gozó de gran prestigio en la pantalla grande, sufrió de hemofilia, la cual mantuvo en secreto durante mucho tiempo.
La Reina Victoria:Con sólo 18 años, ya era la reina de Inglaterra. Tuvo 9 hijos, de los cuales tres, fueron portadores de la enfermedad, que fue trasmitida por su madre.
Últimos avances en el tratamiento para la hemofilia
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.
En estudios más recientes, realizados a perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en pacientes que presentan hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances. Un experimento desarrollado en Japón, utilizando anticuerpos que imitan el factor VIII. Aunque está en la fase experimental, ha arrojado resultados positivos en los pacientes.
Agencia MTR