Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos.
La fecha ha sido elegida, por recordarse ese día, el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006.
A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardíacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.
Agencia MTR